Pengobatan Thallasemia

Penggolongan thalasemia...
.
Thalasemia itu adalah kelainan darah merah, yg berhubungan dengan berkurangnya sampai tak mampunya membentuk protein globin... Kecacatan tersebut terletak pada gene globin-nya, yg merupakan "cetakan" dalam pembentukan protein globin...
.
Akibatnya adalah haemoglobin yg terbentuk dalam sel darah merahnya berkurang sampai berubah struktur molekulnya... Sehingga menjadi "lautan-anemia", suatu sebutan untuk anemia yg kronis dan berlangsung seumur hidupnya...
.
Terdapat banyak sekali jenis-jenis thalasemia, yg tingkat keparahannya bisa berbeda beda, dan usaha untuk menyebutkan kondisi yg ada, thalasemia itu digolongkan berdasarkan jenis kelainan genetiknya (genotype), dan berdasarkan gejala klinisnya (phenotype)...
.
1. Berdasarkan kelainan genetik gene globinnya (genotype), thalasemia dikatagorikan... beta thalasemia, alpha thalasemia, beta-delta-thalasemia, dan kelainan hb (kayak HbE, HbS, dsb)...
.
Karena gene manusia itu sepasang, satu dari ibu, dan satu dari ayah...
Maka jika hanya sebelah gene globin yg cacat, dikatakan trait (pembawa sifat)...
.
Jika kedua gene-nya mengandung jenis kecacatan yg sama, dikatakan homozigot thalasemia...
.
Nah karena lokasi kecacatan (locus) pada gene-nya (untaian dna-nya) juga bisa berbeda beda... Misal dititik ke 20, dititik ke 126... Maka jika kecacatannya berbeda antara sebelah gene dengan sebelah gene yg lainnya... Dikatakan heterozygote thalasemia...
.
Contoh: keduanya gene globin beta-nya cacat, yg satu kecacatannya khas yaitu HbE, yg lainnya jenis beta... Maka dikatakan Beta-HbE (heterozygote) thalasemia... Biasanya kata heterozygotenya tidak digunakan laagi, karena sudah jelas Beta-HbE itu dua kecacatan genenya berbeda...
.
Contoh lain: jika jenis kecacatannya globin betanya katakan "IVS1-NT5 C-G" dan keduanya gene globinnya mempunyai kecacatan yg serupa, maka dikatakan "homozygote beta thalasemia"
.
Contoh lain: dua kecacatan globin betanya, yg satu "IVS1-NT5" yg satu lagi "IVS1-NT1"... Maka dikatakan heterozygote beta thalasemia...
.
2. berdasarkan gejala klinis/fisiknya (phenotype)... thalasemia bisa dikatagorikan 3 bagian... (sebenarnya sih bergradasi, nggak tepat juga dibagi tiga bagian)... yaitu:
.
a. Thalasemia mayor, yaitu thalasemia yg untuk mempertahankan hidupnya, membutuhkan rutin berkala tranfusi seumur hidupnya... kesetimbangan hb-nya jika tidak dibantu tranfusi, bisa sangat rendah, berkisar dibawah 6 g/dl.. bahkan ada yg bisa dibawah 2 g/dl
.
b. Thalasemia minor, yaitu thalasemia yg tidak membutuhkan bantuan tranfusi karena thalasemianya... Kesetimbangan hbnya bisa sedikit saja dibawah normal (misal 11-10-an), bahkan ada yg kesetimbangan hbnya normal sama sekali..bisa 13-15... Karena itulah thalasemia minor itu tidak butuh bantuan tranfusi karena thalasemianya...
Terkadang (nggak semua!) ada sebagian kecil thaller minor yg ketika hamil, hbnya drop dan butuh bantuan sedikit tranfusi...
.
c. Thalasemia intermediate... Yaitu thalasemia yg berada diantara yg mayor dan minor... Kesetimbangan hbnya bisa berkisar antara 7-9, tanpa bantuan tranfusi... Namun sesekali ketika terkena penyakit 'berat' hbnya bisa drop, dan butuh bantuan tranfusi...
Termasuk juga yg butuh rutin tranfusi berkala, tapi jarak antar tranfusinya yg panjang... Misal ada yg 3 bulan sekali, ada yg 6 bulan sekali, ada yg setahun sekali... Ini bisaa berbeda antara thaller intermediate yg satu dengan thaller intermediate yg lainnya... Jadi penanganan tranfusinya, bisa berbeda dengan thalasemia mayor...
.
Jadi intermediate ini bisa juga dikatagorikan lagi, intermediate yg ringan (condong ke minor), intemediate, dan intermediate yg agak berat (condong ke mayor)....
.
Jadi thal-Minor itu cara (saja) penggolongan berdasarkan gejala klinisnya, yg biasanya tak ada masalah (karena thalasemianya), sulit dibedakan dengan orang normal lainnya...
.
Penyebutan yg lengkapnya bisa kombinasi dari penggolongan genetik dan klinisnya...(Genotype + phenotype-nya)
.
Jadi ada beta thalasemia mayor, ada alpha thalasemia intermediate, ada beta thalasemia minor, ada beta-delta thalasemia mayor, dsb, dsb, dsb...
.
oh yach.. hati hati dengan diagnosa thalasemia minor (saat kini), karena kerap terdengar thalasemia minor, tapi rutin sebulan-dua bulan sekali tranfusinya... jelas itu salah kaprah...
.
mungkin itu bisa terjadi karena:
- dulu diagnosanya baru suspect (terduga), tapi salah dipahami seolah "suspect thalasemia minor" itu pasti thalasemia minor...padahal nggak begitu, belum tegak kok diagnosanya...
.
Ada juga yg katanya terdiagnosa thalasemia minor, tapi hbnya cukup rendah sekitar 8-9... Limpanya membesar, jelas ini juga salah kaprah... Karena thalasemia minor itu tak ada masalah dengan organ limpanya... Itu jelas lebih tepat dikatakan thalasemia intermediate..
.
Mengingat sering terjadinya kerancuan pemahaman antara genotype dan phenotype... Maka kini sedang digunakan istilah penggolongan yg baru berdasarkan phenotypenya (bukan lagi minor-intermediate-mayor), tapi dilihat dari ketergantungan tranfusinya...
.
Ada istilah TDT: (Transfusion Dependent Thalasemia) -> kira kira sama dengan mayor sampai intermediate (yg condong ke mayor)
.
Ada istilah: NTDT (Non transfusion dependent thalasemia) -> kira kira sama dengaan intermediate sampai ke minor
.
Salam perjuangan...