Orang Normal dan Thallasemia

Orang normal, yg tak ada kecacatan genetik dalam darahnya, ketika organ ginjalnya terganggu, eh bisa jadi anemia juga, khan... Hidupnya bisa terus menerus butuh cuci darah, dan kadang perlu tambah darah (tranfusi) juga...
.
Bagaimana dengan thalasemia?...
.
Yach serupa saja... Kita perlu melihat dua bagian, yaitu:
1. Tingkat POTENSI kecacatan genetik bawaannya..
2. Gangguan organ tubuh yg sudah terjadi...
.
Kombinasi keduanya bisa menimbulkan klinis yg lebih parah...
.
Contoh:
- bawaan potensi genetiknya termasuk yg intermediate ringan... Yg bisa kita duga seharusnya  tak perlu tergantung penuh dari tranfusi... Namun karena kelalaian, atau ketidak tahuan, tak tertangani dengan baik, sehingga organ livernya terganggu, organ limpanya terganggu, organ jantungnya terganggu, dsb... Gangguan gangguan organ organ pendukung ini bisa memperparah kondisi thalasemianya... Jadi meski potensi kecacatan genetiknya seharusnya cukup ringan, namun klinisnya bisa saja munculnya cukup parah, mendekati yg potensi kecacatan genetiknya yg berat... Kenapa? Karena adanya gangguan gangguan pada organ organ pendukungnya, itu memperberat kondisi thalassemianya...
.
Ini yg bisa menjelaskan, kenapa dua thaller yg kecacatan genetiknya serupa/sama saja (termasuk yg agak ringan), namun yg satu sejak dini diketahui adanya kelainan thalasemia dan sejak dini dirawat dengan baik dan benar, maka setelah remaja kondisinya tetap bisa terjaga dengan baik dalam potensi bawaan kecacatan genetiknya yg termasuk thalasemia yg agak ringan... Sedang yg satunya lagi, diketahui agak telat, juga tidak pernah dirawat dengan baik dan benar, maka meski dipaksakan tubuhnya tidak pernah mau dibantu tranfusi akhirnya ketika remaja, banyak organ tubuhnya yg terganggu, akhirnya setelah remaja kondisi klinisnya jadi masuk ke kondisi mayor yg butuh rutin berkala tranfusi...
.
Terutama ketika masa tumbuh kembang, thallasemia yg potensi genetiknya termasuk yg intermediate, namun ada dokter yg menanganinya serupa dengan yg mayor, rutin tranfusi berkala...ini demi menjaga tumbuh kembangnya yg baik, demi menjaga organ organ tubuhnya bisa berkembang dengan baik dan dicegah/diperlambat kerusakannya... Ketika sudah remaja dan pertumbuhannya sudah dianggap sempurna, kemudian kebutuhan tranfusinya mulai dikurangi, disesuaikan dengan Potensi bawaan genetiknya...
Misal: ketika masih bayi, rutin berkala tranfusi, namun setelah tumbuh kembangnya dianggap sempurna dimasa remaja-dewasa, jarak antar tranfusinya mulai dikurangi, dan dibiarkan pada kemampuan dasar bawaan genetiknya untuk bertahan pada kesetimbangan hb 9, tanpa didukung tranfusi lagi, atau jarak antar tranfusinya diperpanjang sesuai kemampuan bawaan genetik tubuhnya...
.
Saya coba bagi info yg lebih real...
.
Anak saya itu sudah cek kecacatan genetik beta-thalasemianya sejak bayi...
Jadi sudah diketahui kombinasi kecacatan genetik yg ada, yaitu TATA28 A->G (dari ayahnya) dan IVS1-NT5 C->G (dari ibunya)...
IVS1-NT5 ini termasuk Beta+, sedang TATA-28 A->G ada yg memasukkan dalam katagori beta++ ada juga yg memasukkan dalam katagori beta+...
Kombinasinya jadi beta+/beta++ atau beta+/beta+ .. Yg potensi bawaan gejala klinisnya intermediate (yg condong kemayor) sampai mayor...
.
Sayangnya saya dulu pemahaman ilmu thalasemianya sangat minim, lagi pula saya sibuk dengan berbagai pengobatan alternatif... Jadi anak saya yg besar, usia 6 bulan, pernah dibantu tranfusi yg pertama kalinya... Sedang anak yg kedua, sejak lahir tak pernah mau saya tranfusi, saya sibuk dengan pengobatan alternatif...
POTENSI bawaan kecacatan genetiknya persis sama, bagaimana perkembangan keduanya? Ternyata Jauh berbeda!...
Kenapa?
Karena yg kedua itu terlambat dibantu tranfusinya, sibuk MEMAKSA badannya dengan berbagai pengobatan alternatif...
Sampai banyak organ organ pendukungnya yg sudah lebih parah kerusakannya...
Misal: anak ke satu organ limpanya sekitar S2-S3... Sedang yg kedua organ limpanya sekitar S-5.. :(...
Tentu saja meski kecacatan genetiknya persis sama, tapi gejala klinisnya berbeda... Yg kesatu jarak antar tranfusinya bisa 2 bulanan, sedang yg kecil bisa 2 mingguan..
Hhhh.. Tapi waktu tak bisa diputar mundur laa...
Yg terjadi tetap sudah terjadi...
Dari situ saya bertekad belajar sedalam mungkin "apa itu thalasemia?" Dan bagaimana dunia medis menangani thalasemia sebaik mungkin...
Jadi meski kini kedua anak saya organ limpanya sudah mengecil kembali, tetap tumbuh kembangnya berbeda, daya tahan tubuhnya berbeda, kompleksitasnya berbeda, perkembangan psikologis-nya berbeda, itu semua terjadi karena perbedaan tingkat gangguan organ organ pendukungnya, bukan pada potensi bawaan kecacatan genetiknya (yg jelas jelas sama!)
.
Nah saya bagi cerita ini, agar menjadi info bagi ortu yg anaknya barui diketahui ada kelainan thalasemia, tegakkan diagnosanya sejelas mungkin, rawatlah sejak dini sebaik mungkin... Tumbuh kembang itu bukan kayak simsalabim yg bisa berubah begitu saja, tapi tetap berkesinambungan... Rawatlah sejak dini sebaik mungkin, kelak kita layak berharap tumbuh kembangnya menjadi lebih baik, sesuai potensi bawaan genetiknya..
.
Salam perjuangan...